Di truyền

*Note: Chương này liên quan khá nhiều đến kiến thức sinh học 10 (cấu trúc tế bào) và sinh học 12 (di truyền học), bạn nhỏ nào chưa lên lớp 10 hoặc 12 có gì không hiểu thì đọc lướt qua cho biết thoi nha.

Thứ Sáu, ngày 6 tháng 8 năm 2021, 9 giờ 45 phút sáng.

Diệp Hoài Duệ lái xe vào trường Đại học Kim Thành, chạy một mạch đến tầng dưới của viện Khoa học Sức khỏe, sau khi đậu xe, anh đi thang máy lên thẳng tầng 16.

“Cốc cốc.”

Anh giơ tay gõ cửa văn phòng Kỹ thuật Thông tin Di truyền.

Ngay sau đó, một nữ giảng viên có thân hình đẫ y đà đã mở cửa cho anh.

Diệp Hoài Duệ lịch sự mỉm cười với cô ấy, nói ra ý định của mình:

“Thật ngại quá, tôi muốn tìm Đàm Tây.”

“À, tôi nhớ anh đến từ cục Cảnh sát Giám định Tư pháp đúng không! Là pháp y sao?”

Nữ giảng viên hiển nhiên bị ấn tượng bởi khuôn mặt xinh đẹp của Diệp Hoài Duệ, ngay lập tức nhận ra thân phận của anh, “A Khuẩn và những người khác đang ở trong phòng 4.”

Vừa nói, cô vừa chỉ tay về hướng hành lang:

“Đi thẳng đến cuối, căn phòng ở góc ngoặt bên phải, anh có thể tự mình đi tìm hắn.”

Diệp Hoài Duệ cảm ơn đối phương, đi đến phòng thí nghiệm số 4 theo sự chỉ dẫn của cô ấy.

Đọc Full Tại Truyenfull.vn

Người tên “A Khuẩn” trong miệng của nữ giảng viên, tên thật là Đàm Tây, đây cũng là lý do khiến Diệp Hoài Duệ thực hiện một chuyến đi đặc biệt đến Đại học Kim Thành.

Đàm Tây là đàn anh khóa trên của Diệp Hoài Duệ, bọn họ gặp nhau qua hội đồng hương khi anh còn học tại Đại học Pennsylvania. Hắn không theo ngành pháp y học mà đi bên di truyền học.

Đàm Tây năm nay đã ba mươi tư tuổi, nhưng vì dáng người thấp bé, khuôn mặt đầy nét trẻ con, mắt cận tám trăm độ, quanh năm đeo kính cận dày cộp nên trông hắn trẻ hơn rất nhiều so với thực tế. Nếu không phải người quen, thậm chí sẽ cho rằng hắn chỉ vừa tốt nghiệp đại học cách đây không lâu.

Đàm Tây có trí tuệ cực kỳ tốt, trong quá trình học Tiến sĩ, khi công bố kết quả của các khóa học chuyên môn, một loạt hàng đều bắt đầu bằng chữ A.

Nhưng hắn cũng là một Otaku điển hình của dân khoa học tự nhiên, thích ru rú trong nhà và lười giao tiếp hơn so với Diệp Hoài Duệ, chỉ đam mê nuôi các chủng niêm khuẩn(*) khác nhau, cho nên hắn được các bạn cùng lớp đặt cho biệt danh là “A Khuẩn”.

(*) Niêm khuẩn (nấm nhầy hoặc slime mold): Là tên đặt cho một số loại sinh vật nhân thực không liên quan, có thể sống tự do như các tế bào đơn lẻ, nhưng cũng có thể tập hợp lại với nhau để tạo thành các cấu trúc sinh sản đa bào.



Có thể là lối tư duy của thiên tài không giống với người bình thường, khi có người gọi mình như vậy, Đàm Tây chẳng những không tức giận mà còn rất vui vẻ nhận ra nó.

Vì thế, cái tên “A Khuẩn” đã trở thành một biệt danh vẫn luôn được sử dụng kể từ đó, từ Đại học Penn đến Đại học Kim Thành, từ bạn học đến đồng nghiệp.

Khi còn ở Đại học Pennsylvania, Diệp Hoài Duệ là một trong số ít đồng hương có mối quan hệ tốt với Đàm Tây.

Có một khoảng thời gian, hai người thậm chí còn thuê chung một căn hộ, Diệp Hoài Duệ có may mắn được thay hắn chăm sóc đám nấm nhầy Physarum polycephalum (hình trên) trong tủ ấm 34°C.

Sau đó, hai người học xong rồi về nước, nơi làm việc đều vừa khéo lựa chọn ở Kim Thành.

Chỉ có điều, Diệp Hoài Duệ vào sở Giám định Xét nghiệm Tư pháp thuộc cục Cảnh sát Tư pháp Kim Thành, trong khi Đàm Tây trở thành nhà nghiên cứu trong phòng thí nghiệm Kỹ thuật Di truyền của Đại học Kim Thành.

Lần này, pháp y Diệp đến tìm Đàm Tây, là đặc biệt tìm kiếm sự hỗ trợ của chuyên gia cho bộ hài cốt mà bên anh tìm thấy ở thôn Phù Lan.

Diệp Hoài Duệ đến phòng thí nghiệm số 4, nhìn qua cửa sổ kính, liếc mắt đã trông thấy một người đang quay lưng về phía cửa sổ, cả người cuộn tròn ngồi xổm trên ghế máy tính, lưng còng xuống, đôi tay di chuyển nhanh như bay trên bàn phím. Nếu trong miệng người đó đang ngậm một miếng sô cô la, thực sự có thể cosplay y đúc L trong《Death Note》.

“Cốc cốc.”

Diệp Hoài Duệ gõ mạnh hai lần lên cửa.

Con khỉ đang ngồi trên ghế máy tính xoay nửa vòng về phía sau, lộ ra một khuôn mặt trẻ con đeo cặp kính cận dày cộp như đít chai, chính xác là Đàm Tây.

Môi Đàm Tây mấp máy, giơ tay làm động tác vặn nắm cửa.

Diệp Hoài Duệ phán đoán từ môi và động tác của người kia, ý của hắn là cửa không khóa, anh có thể trực tiếp bước vào.

Pháp y Diệp đương nhiên sẽ làm theo không chút khách sáo.

“Sao rồi, việc phân tích SNP(*) ti thể mà em nhờ anh đã diễn ra như thế nào vậy?”

(*) Đa hình đơn nucleotide (Single nucleotide polymorphism-SNP) được định nghĩa là sự khác biệt trong một nucleotide đơn của ADN tại một vị trí cụ thể trong bộ gen. SNP là một loại đột biến.



Diệp Hoài Duệ có thói quen đi thẳng vào vấn đề khi làm việc, vừa bước vào đã nói thẳng vào chủ đề.

Vừa nói, anh vừa liếc nhìn màn hình máy tính của Đàm Tây, quả nhiên toàn là những ghi chép chằng chịt về việc nuôi cấy nấm nhầy.

“Ờ, xong rồi đấy.”

Đàm Tây đẩy cặp kính bị trượt xuống sống mũi, vẫn giữ nguyên tư thế ngồi xổm trên ghế máy tính, quay người lại, lấy ra một xấp báo cáo từ trong ngăn kéo, đập “bộp” lên bàn.

“Nói trực tiếp từ kết luận đi.”

Đàm Tây vỗ bàn, nói với Diệp Hoài Duệ:

“Kiểu gen của 60 locus SNP trong bộ xương và người bị nghi là em gái đều thống nhất với nhau, phù hợp với quy luật di truyền theo dòng mẹ, không thể loại trừ việc cả hai có liên quan với nhau.”

Đúng vậy, những gì Diệp Hoài Duệ nhờ Đàm Tây làm không phải là xét nghiệm ADN thông thường hiện nay – tức là phân tích STR(*) nhiễm sắc thể thường, mà là xét nghiệm kiểu gen SNP ti thể.

(*) Short Tandem Repeats (STRs) là các trình tự DNA lặp lại ngắn (2- 6 nucleotides) xuất hiện phổ biến trong hệ gen của con người. Các trình tự này có tính đa hình rất cao trong tự nhiên, điều này khiến các STRs trở thành những điểm đánh dấu di truyền rất quan trọng trong nghiên cứu bản đồ gen người và chuẩn đoán bệnh lý di truyền cũng như xác định danh tính trong lĩnh vực pháp y.

Trong những trường hợp bình thường, để tiến hành xác định quan hệ họ hàng, lựa chọn đầu tiên tất nhiên là phân tích STR với ADN trên nhiễm sắc thể thường, bởi vì phương pháp xét nghiệm này có thể cung cấp lượng thông tin di truyền tối đa, hữu ích nhất cho việc phán đoán tình huống của vụ án.

Tuy nhiên, thứ mà Diệp Hoài Duệ và những người khác đào lên, lại là một bộ hài cốt đã bị chôn vùi dưới đất hơn 30 năm, máu thịt đều đã rữa nát hoàn toàn.

Trên thi thể không những không có mô mềm để cung cấp cho việc xét nghiệm ADN, mà đến xương cốt cũng không còn mới nữa.

Khi mẫu vật xét nghiệm đã bị phân huỷ nghiêm trọng, việc phân tích STR và SNP dựa trên ADN nhiễm sắc thể thường về cơ bản rất khó để cho ra kết quả hữu ích.

Lúc này, đến lượt ADN ti thể đóng vai trò chính.

ADN ti thể là bộ gen ngoại nhân duy nhất trong tế bào cơ thể người, chứa khoảng 16569 cặp bazơ và một phân tử ADN dạng vòng, sợi kép.

So với ADN trong nhân tế bào, phân tử ADN này có đặc điểm là tỷ lệ đột biến cao, số lượng bản sao lớn, hầu như không có sự tái tổ hợp.

Nó dường như cực kỳ hữu ích trong trường hợp có quá ít mẫu vật xét nghiệm, hoặc chúng bị thoái hóa biến chất hay phân hủy nghiêm trọng.

Nói một cách đơn giản, nó có sức chống chịu cao hơn nhiều so với ADN trong nhân tế bào.

Đọc Full Tại Truyenfull.vn

Ngay cả khi ADN trong nhân đã bị phân hủy thành một mớ hỗn độn, thì ADN ti thể vẫn có thể tồn tại, dù chỉ là một lượng nhỏ, nó đều có thể hồi sinh tại chỗ thông qua khuếch đại PCR (*), mức độ tăng số lượng lớn đến mức có thể tiến hành xét nghiệm.

(*) PCR: Là quá trình tổng hợp sợi ADN mới dựa trên ADN khuôn nhờ hoạt động xúc tác của enzim ADN polymerase. PCR được dùng để khuếch đại một đoạn DNA ngắn, đã xác định được một phần. Đó có thể là một gen đơn, hay một phần của gen.

Theo tạp chí《Nature》đưa tin, các nhà khoa học ở Đức đã chiết xuất thành công ADN ti thể của con người cách đây 400.000 năm, tái tạo lại bộ gen ti thể của người cổ đại gần như hoàn chỉnh thông qua thông tin di truyền trên ADN ti thể.

ADN ti thể có thể được chiết xuất từ ​​tàn tích của các sinh vật cổ đại có niên đại từ 10.000 hoặc 100.000 năm. Đối với bộ hài cốt đã bị chôn vùi hơn 30 năm, việc này tất nhiên không thành vấn đề.

Tuy vậy, mặc dù ADN ti thể có những ưu điểm nổi bật, nhưng khuyết điểm của nó cũng rõ ràng không kém.

Vấn đề lớn nhất, chính là nó chỉ dựa vào di truyền theo dòng mẹ.

Ngoại trừ các tế bào hồng cầu trưởng thành, ti thể được tìm thấy trong tất cả các tế bào của cơ thể con người, nhưng chỉ phụ nữ mới có các gen ti thể có thể truyền từ trứng cho con cái của họ.

Ti thể của nam giới không di truyền được, chuỗi gen của họ chỉ có thể đi cùng chủ nhân trong suốt cả cuộc đời, sẽ không có chuyện sau đó.

Trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ cung cấp một nửa bộ gen cho con cái, nhưng ADN ti thể thì chỉ có thể được di truyền theo dòng mẹ.

Nói cách khác, ADN ti thể của một người đàn ông được truyền lại cho anh ta bởi chính mẹ mình, không hề liên quan đến người cha, mà anh ta cũng không thể truyền chuỗi ADN sợi kép này cho con trai hoặc con gái của mình.

Vậy nên, nếu muốn sử dụng ADN ti thể để chứng minh danh tính của một người đã chết, cần phải tìm được những người thân có liên quan trực tiếp đến dòng họ nhà mẹ của người đó.

May mắn thay, bộ hài cốt bị nghi ngờ là Tư Đồ Anh Hùng, lại có một người em gái tên là Tư Đồ Đan Ni, người em ruột cùng một mẹ sinh ra.

Đó cũng là lý do tại sao Diệp Hoài Duệ nói với cảnh sát Hoàng, anh chỉ cần Tư Đồ Đan Ni, mà không phải là Vương Yến.

—— Vì ADN ti thể trên người Vương Yến được thừa hưởng từ mẹ bà ấy, không liên quan gì đến Tư Đồ Anh Hùng.

Đương nhiên, trong thời kỳ đầu khi khoa học pháp y bắt đầu triển khai xét nghiệm ADN ti thể, do đặc điểm di truyền theo dòng mẹ, các phương pháp xét nghiệm còn chưa hoàn thiện cùng với sự ảnh hưởng của các yếu tố khác, nên thường bị phát sinh những tình huống nghi ngờ về độ chính xác.

Ở nước Mĩ từng có phiên tòa thẩm vấn, luật sư của bị cáo đã nghi ngờ, bản báo cáo giám định chỉ có một vài đoạn ADN ti thể là hoàn toàn không đáng tin cậy — “Ở độ phân giải thấp như thế, khả năng sẽ có tới hàng nghìn người có cùng kiểu ADN ti thể!”

Sau đó, quan tòa thực sự chấp nhận sự nghi ngờ của luật sư bị cáo, loại bỏ bằng chứng này.

Nhưng bây giờ, thời thế đã khác.

Bởi vì hầu hết mọi người đều có ADN ti thể khác nhau.

Khi có đủ các vị trí được kiểm tra, chỉ ADN ti thể của những người thân bên dòng họ nhà mẹ mới có thể giống nhau — trong số đó, xác suất ADN ti thể giống nhau giữa mẹ ruột và con hoặc giữa các anh chị em thuộc cùng một mẹ là cao nhất.

Lần này Đàm Tây được Diệp Hoài Duệ nhờ cậy, trong trường hợp này, hộp thuốc thử xét nghiệm huỳnh quang mtDNA-SNP 60 mới nhất đã được đem ra sử dụng.

Chiếc hộp hoàn toàn phù hợp với khẩu hiệu phổ biến hàng đầu trên Taobao — “Tôi đắt tiền, nhưng rất hữu ích.”

Căn cứ vào cây tiến hóa trên mtDNA (*), kết hợp với đặc điểm di truyền của người Trung Quốc, hộp thuốc thử này đã cẩn thận lựa chọn 60 locus SNP có tính đa hình cao, tỉ lệ đột biến ngược thấp, cùng với khả năng phân chia mạnh.

(*) mtDNA: mitochondrial DNA (ADN ti thể)

Nó chỉ cần đoạn gen rất nhỏ để khuếch đại, cực kỳ phù hợp với các mẫu vật bị phân hủy nghiêm trọng như bộ hài cốt đã bị chôn vùi trong lòng đất nhiều năm.

Quả nhiên, đồng chí Đàm Tây không hổ là một chuyên gia trong lĩnh vực sinh học di truyền, có thể dễ dàng giải quyết vấn đề của pháp y Diệp.

Kết quả kiểm tra của hắn cho thấy, kiểu gen của 60 locus SNP trong bộ xương được kiểm tra và Tư Đồ Đan Ni – người bị nghi ngờ là em gái – về cơ bản là giống nhau, điều này có nghĩa, khả năng hai người là anh em ruột rất cao, tương đương với việc chứng minh bộ hài cốt chính là Tư Đồ Anh Hùng.

“Quá tốt rồi.”

Diệp Hoài Duệ thở phào nhẹ nhõm.

Đọc Full Tại Truyenfull.vn

Mặc dù anh luôn cho rằng bộ xương mà họ đào được từ ngọn núi phía sau thôn Phù Lan là của tên cướp Tư Đồ Anh Hùng đã mất tích trong 39 năm, nhưng dù có nhiều bằng chứng gián tiếp, cũng không thể so sánh với một phần bằng chứng sinh học trực quan và độc đáo.

Bây giờ, anh đã có được báo cáo kiểm nghiệm về kiểu gen SNP ti thể, tương đương với việc lấy được một bằng chứng.

Anh rốt cuộc đã tìm thấy mảnh ghép còn thiếu trong trò chơi xếp hình về vụ án cũ năm đó.

Diệp Hoài Duệ cầm lấy báo cáo kiểm nghiệm trên bàn, vươn tay vỗ nhẹ con khỉ Đàm Tây đang ngồi trên ghế:

“Cảm ơn A Khuẩn, em nợ anh một bữa, qua vài ngày nữa sẽ đến tiếp viện nhé.”

“Không cần khách sáo.”

Đàm Tây là một tên trạch nam không thích ra ngoài, cũng không có nhiều hứng thú đối với đồ ăn.

Hắn chỉ vẫy tay với Diệp Hoài Duệ, không đầu không đuôi nói “cố lên”, sau đó quay người lại, vùi đầu vào màn hình máy tính, tiếp tục bận rộn ghi chép quá trình chăm sóc nấm nhầy của mình.

Diệp Hoài Duệ biết tính tình của người đàn anh kiêm bằng hữu này, anh không nói nhiều nữa, mang theo báo cáo, rời khỏi phòng thí nghiệm số 4, còn rất tri kỉ đóng chặt cửa lại cho Đàm Tây.

——————————

Vài dòng tám nhảm:

Có ai đọc từ chương 28 đã biết A Duệ sẽ sử dụng ti thể để xét nghiệm ADN ngoài nhân không nè??? Đập tay cái nào!!!

Hồi cấp ba, mình ấn tượng với con quễ ti thể này lắm, một là hình dạng của nó giống cây xúc xích vl, hai là tại thầy mình từng kể về nguồn gốc thú dị của nó, ví dụ như nó có nhiều điểm chung với vi khuẩn, nó từng là tế bào nhân sơ nguyên thủy, có thể tự thực hiện những cơ chế chuyển hóa năng lượng mà bọn nhân thực không làm được, sau đó, bọn nó bắt tay cộng sinh với nhau, anh ti thể thì chui vào trong cơ thể của anh nhân thực để sinh sống, anh nhân thực thì có đứa làm máy phát điện cho mà xài, thế là Happy Ending:))))))